Rett綜合征是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,它嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育,發(fā)病率為1/10000~1/15000,其中99%的病患者為女孩。臨床特征呈進(jìn)行性智力下降、孤獨(dú)癥行為、手的失用、刻板動(dòng)作及共濟(jì)失調(diào),目前尚無根本的治療措施。
昆明理工大學(xué)、云南省靈長(zhǎng)類生物醫(yī)學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室季維智、陳永昌團(tuán)隊(duì)和同濟(jì)大學(xué)醫(yī)學(xué)院孫毅團(tuán)隊(duì),運(yùn)用TALEN技術(shù)開展食蟹猴瑞特綜合征(Rett syndrome,RTT)模型的研究取得重要進(jìn)展并在國(guó)際頂級(jí)期刊《Cell》發(fā)表了相關(guān)的研究成果。
本次研究,首次成功編輯靈長(zhǎng)類MECP2基因。基因突變MECP2的小猴表現(xiàn)出非常類似臨床患者的一系列病理和行為學(xué)特征,如雄性胎兒在胚胎期均流產(chǎn),轉(zhuǎn)錄組分析發(fā)現(xiàn)基因表達(dá)及調(diào)控網(wǎng)絡(luò)與臨床患者類似,雌性動(dòng)物存在睡眠障礙、主動(dòng)社交顯著減少、刻板行為增加、腦發(fā)育異常等;成功編輯靈長(zhǎng)類MECP2基因,為未來更深入開展RTT研究提供了保障。
吉安得爾作為國(guó)內(nèi)優(yōu)秀的行為學(xué)分析系統(tǒng)供應(yīng)商,在靈長(zhǎng)類動(dòng)物行為評(píng)價(jià)方面提供了全球先進(jìn)的系統(tǒng)支持。未來,我們將堅(jiān)持與所有優(yōu)秀的科學(xué)家們一起,持續(xù)奮斗在神經(jīng)科學(xué)研究的前沿!